Una nueva noticia está dando la vuelta al mundo: un grupo de científicos y médicos logró tratar a un bebé con una enfermedad genética extremadamente rara y agresiva, padecimiento que cuenta con una tasa de mortalidad del 50 % en la infancia temprana. El tratamiento fue poco convencional: por primera vez, se usó la técnica CRISPR-Cas9 para realizar una edición genética directa en los genes de un ser humano vivo.
¿Qué enfermedad tenía el bebé en cuestión, y por qué era tan urgente?
El infante de nombre KJ Muldoon, fue diagnosticado poco después de nacer con una enfermedad genética conocida como “Deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1” (CPS1). Este trastorno metabólico impide al cuerpo descomponer completamente los subproductos del metabolismo de las proteínas, lo que provoca una acumulación tóxica de amoníaco en la sangre.
Esta acumulación puede afectar gravemente al cerebro y al hígado, causando inflamación cerebral, coma, daño cerebral permanente o incluso la muerte. Se estima que esta condición afecta a uno de cada millón de recién nacidos. El tratamiento convencional consiste en una dieta baja en proteínas hasta que el niño tenga la edad suficiente para recibir un trasplante de hígado. Sin embargo, eventos como infecciones, traumatismos o deshidratación pueden desencadenar una insuficiencia orgánica fatal.
¿Qué es la edición genética in vivo y cómo se aplicó?
Generalmente, la edición genética se realiza fuera del cuerpo (ex vivo), modificando células que luego se reintroducen en el organismo. En este caso, los investigadores utilizaron CRISPR-Cas9 in vivo para editar directamente una mutación genética en las células hepáticas del bebé.
CRISPR (Repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas) es una herramienta de edición genética que permite hacer cambios precisos en el ADN. Funciona con una enzima que corta el ADN en un sitio específico, guiada por una secuencia de ARN. En su variante conocida como “edición de bases”, la enzima solo corta una de las cadenas de ADN y otra enzima sustituye una base por la correcta, corrigiendo así una mutación puntual.
En solo seis meses, un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine desarrolló una terapia personalizada para corregir el gen defectuoso de KJ. En lugar de cortar completamente la cadena de ADN, usaron esta técnica de edición de bases para revertir la mutación específica sin generar cambios indeseados en otras partes del genoma. Además, se enfocaron en células no reproductivas, asegurando que los cambios afectaran únicamente al paciente.
Resultados del uso de CRISPR-Cas9
En febrero, KJ recibió su primera infusión intravenosa con la terapia, administrada mediante nanopartículas lipídicas, pequeñas gotas de grasa que son absorbidas por las células del hígado. Luego de las siguientes dosis en marzo y abril, KJ ha mostrado una notable mejoría: puede comer de forma más normal, ingerir más proteínas, y ha tolerado enfermedades leves como resfriados sin complicaciones graves. Además, su medicación se redujo a la mitad.
Conclusiones ante esta noticia
Esta es la primera vez que se realiza una modificación genética en un paciente vivo con resultados exitosos. Es destacable la rapidez con la que el equipo médico diseñó una terapia a medida en tan solo seis meses. Este avance podría cambiar el paradigma de la medicina, permitiendo desarrollar tratamientos personalizados en lugar de recurrir a combinaciones estándar de medicamentos que no siempre son igualmente eficaces en todos los pacientes.
Incluso podría abrir la puerta a investigaciones enfocadas en enfermedades poco frecuentes que actualmente no reciben suficiente atención por su baja prevalencia. Hasta ahora, la edición genética in vivo no ha mostrado efectos colaterales ni rechazo inmunológico, lo cual es alentador. Aun así, será crucial dar seguimiento constante para descartar posibles efectos secundarios a largo plazo.
El futuro de la medicina parece sacado de la ciencia ficción, sin embargo, si estos avances continúan, podrían representar un beneficio incalculable para la humanidad.
Referencias
- Musunuru, K., Ahrens-Nicklas, R. C., et al. (2025). Patient-specific in vivo gene editing to treat a rare genetic disease. The New England Journal of Medicine, 392(20), 1875–1885.
- GEN Staff. (2025, mayo 15). ASGCT 2025: World’s first patient treated with personalized CRISPR therapy. Genetic Engineering & Biotechnology News.
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- Children’s Hospital of Philadelphia. (2025, mayo 15). World’s first patient treated with personalized CRISPR gene editing therapy.
- Kaiser, J. (2025, mayo 14). Gene-editing therapy made in just 6 months helps baby with life-threatening disease. Science.
- Kemsley, J. N. (2025, mayo 14). A baby gets the world’s first personalized CRISPR therapy. Chemical & Engineering News.
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- Autor no disponible. (2025, mayo 17). Gene editing helped a desperately ill baby thrive. Texarkana Gazette.
