La trisomía 21, más conocida como síndrome de Down, es una condición genética que se presenta cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Esta anomalía es la causa más común de discapacidad cognitiva, afectando aproximadamente a 1 de cada 700 nacimientos en todo el mundo.
Descubrimientos Recientes en el tratamiento de síndrome de down
Este año (2025), un estudio publicado en la revista científica PNAS Nexus ha revelado avances significativos en la comprensión y tratamiento del síndrome de Down. Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Mie en Japón han utilizado la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para abordar esta condición. Esta herramienta, que fue galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020, ha revolucionado la biología molecular y ha abierto nuevas posibilidades para tratar enfermedades genéticas.
¿Qué es CRISPR-Cas9 y cómo funciona?
CRISPR-Cas9 es una herramienta de edición genética que permite a los científicos modificar el ADN de manera precisa y eficiente. Funciona como unas “tijeras moleculares” que pueden cortar el ADN en lugares específicos, permitiendo eliminar, agregar o alterar secciones de la secuencia genética. Esta tecnología ha sido fundamental para el avance de la biología molecular y ha generado grandes expectativas en el tratamiento de diversas enfermedades genéticas.
Objetivo del Estudio
El equipo liderado por Ryotaro Hashizume se propuso eliminar el cromosoma extra en células con trisomía 21. Utilizando secuencias de ADN específicas, lograron identificar y eliminar los cromosomas adicionales en células madre pluripotentes inducidas y fibroblastos.
A diferencia de otros métodos, este enfoque no interfiere con la respuesta natural de las células al daño genético, evitando la pérdida no deseada de cromosomas. Aunque la tecnología CRISPR-Cas9 provoca rupturas en la doble hélice del ADN, las alteraciones genómicas resultantes fueron mínimas e indetectables mediante técnicas convencionales.
Implicaciones para el Tratamiento del Síndrome de Down
Estos descubrimientos podrían revolucionar el tratamiento del síndrome de Down. La eliminación selectiva del cromosoma adicional podría restaurar el estado saludable de las células, abordando problemas asociados a esta condición. Además, este estudio abre nuevas posibilidades para el desarrollo de tratamientos personalizados.
Aunque existen preocupaciones sobre los posibles efectos secundarios de estas terapias, los investigadores señalan que, mientras los cromosomas tratados no sean eliminados completamente, pueden presentarse mutaciones en células residuales. Sin embargo, suprimir la reparación de ADN después de la terapia puede promover la eliminación de los cromosomas tratados.
Conclusión: Un futuro prometedor para la medicina genética
El estudio realizado por la Escuela de Medicina de la Universidad de Mie representa un avance significativo en el uso de la tecnología CRISPR-Cas9 para corregir anomalías genéticas en células humanas con trisomía 21. Este descubrimiento no solo abre nuevas posibilidades para el tratamiento del síndrome de Down, sino que también marca un hito en la investigación genética y la medicina personalizada. La capacidad de eliminar selectivamente el cromosoma adicional en células con trisomía 21 podría tener un impacto profundo en la calidad de vida de las personas con síndrome de Down, abordando problemas como la discapacidad cognitiva y otros problemas de salud relacionados.
A medida que la investigación avanza, es fundamental seguir explorando y perfeccionando estas técnicas para maximizar su eficacia y minimizar los efectos secundarios. La eliminación selectiva de cromosomas adicionales es solo el comienzo; el futuro de la medicina genética promete aún más innovaciones que podrían cambiar radicalmente la forma en que tratamos y comprendemos las enfermedades genéticas.
Referencias
Ryotaro Hashizume, Sachiko Wakita, Hirofumi Sawada, Shin-ichiro Takebayashi, Yasuji Kitabatake, Yoshitaka Miyagawa, Yoshifumi S Hirokawa, Hiroshi Imai, Hiroki Kurahashi (2025). Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells. PNAS Nexus, Volume 4, Issue 2. https://doi.org/10.1093/pnasnexus/pgaf022
